Mucopolisacaridosis, una herencia que puede costar la vida

Fernando es un niño que padece una enfermedad hereditaria que afecta la movilidad y puede causar la muerte

CIUDAD DE MÉXICO, México jul 16, 2013.-Él es Fernando, un pequeño que hasta sus dos primeros años de vida parecía tener un desarrollo normal; pero todo empezó a cambiar gradualmente.

Norma Díaz, mamá de Fernando, comentó "la falta de movilidad en sus articulaciones, la pérdida del lenguaje y en el aprendizaje"

La situación cada vez era más angustiante porque nadie podía darle a Norma un diagnóstico preciso.

"La mayoría de los pediatras no saben diagnosticar o detectar este tipo de enfermedades, porque es una enfermedad rara; por enfermedad rara te puedo decir que de cada tres mil pacientes, uno presenta esta discapacidad", señaló Norma.

Con el paso del tiempo, descubrió que la enfermedad de su hijo es de tipo genético y hereditario; Norma encontró antecedentes en su familia que tenía prácticamente olvidados.

"Hace 42 años, de hecho ya murió, yo tenía 13 años, tenía un hermano que en aquel entonces no tenía ni idea. Si ahorita los pediatras batallan para encontrar la enfermedad, imagínese hace 42 años", señaló la mamá de Fernando.

Mucopolisacaridosis es el nombre de la enfermedad, Norma ahora lo sabe y lo explica de manera sencilla.

"Al no mandarle la información correcta a mi hijo con el cromosoma X, le  falta producir una enzima que se llama Iduronato sulfatasa, eso es lo que impide que el cuerpo de mi hijo trabaje al 100 por ciento como debe de trabajar".

Mariangel Perea Cabrera, médico genetista, comentó "si no se ve al genetista, el diagnóstico es generalmente retardado, casi siempre los pacientes fallecen sin un diagnóstico ya dado, y muchas familias lo refieren como que nace el bebé, empezó a vomitar, a convulsionar, se murió, ¿De qué murió?, ¿Quién sabe?, el pediatra dice que venía mal".

La vida de Fernando dio un giro radical después de que su madre buscó ayuda en la medicina genética.

"Oye dile qué color es este a la doctora... rojo, ¿Y éste? Anaranjado, ¿Y éste? amarillo yellow, muy bien", platicaron Fernando y su madre Norma.

Mariangel Perea Cabrera, médico genetista, señaló "el desarrollo de Fer va bastante bien, ya mejoró el movimiento de sus manos, ya logró hacer pinza, que es un movimiento muy importante para agarrar sus crayones; en la cuestión del lenguaje su vocabulario sigue siendo bastante amplio y es bastante comprensivo lo que dice, aunque tiene sus problemitas de lenguaje".

La rama genética en la medicina es reciente, incluso se estima que en México existen 320 genetistas, lo que significa que en zonas urbanas hay un médico con esta especialidad por cada 500 mil habitantes y en zonas rurales la relación es de uno por cada millón de personas.

Mariangel Perea Cabrera dijo "la genética médica viene a ayudar a muchas ramas de la medicina, digamos que en el diagnóstico de padecimientos hematológicos, padecimientos oncológicos, padecimiento ortopédicos en las alteraciones de los huesos".

Enfermedades como el cáncer, alzheimer, parkinson y las distrofias musculares, entre otras, son de tipo hereditario y su atención es más factible a través de la genética.

Actualmente Fer ilumina sus libros y le gusta ver películas.

No saben cuántos años pueda vivir, pero hoy tiene una mejor calidad de vida gracias a un tratamiento que va de 30 mil a 60 mil pesos semanales, mismo que recibe gratuitamente en el hospital 20 de Noviembre del ISSSTE todos los viernes.

A su familia no le importa el sacrificio porque se trata de un acto de amor.

Norma Díaz, mamá de Fernando, comentó "como dice mi hijo, y él lo dice, somos una familia mamá, y honestamente con que estemos los tres bien, para mi, todo está bien".

RAMG