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GUATEMALA, Guatemala, junio 7, 2012.- La ausencia de una enzima ubicada en los lisosomas es a la que se le atribuyen miles de enfermedades genéticas.
Los lisosomas son componentes de las células que se encargan de realizar las funciones de la digestión celular en el cuerpo.
Según estadísticas oficiales, durante los últimos ocho años se han detectado en el país treinta y dos personas que presentan varias enfermedades genéticas atribuidas a la alteración de enzimas en los lisosomas, de los cuales se estima que ninguno ha recibido un tratamiento adecuado.
El genetista Julio Cabrera afirma que "no se les diagnostican porque las pruebas de laboratorio no se realizan en Guatemala. ?Estos exámenes casi siempre los hemos tenido que mandar a la Argentina, donde la Universidad de Buenos Aires nos ha dado la gran mayoría de resultados de estos niños?.
?Este año no hemos tenido resultados positivos en seis niños de entre cuatro y seis meses que padecían la enfermedad conocida como 'Pompe' porque lamentablemente todos fallecieron.
La falta de estudio sobre los padecimientos genéticos en el país han vedado el derecho a las personas enfermas lisosomales a tener acceso a un tratamiento adecuado para poder sanarse, por ello autoridades del ministerio de Salud iniciarán una campaña para educar a la población ante estas enfermedades que están en aumento en el país.
Cabrera también explicó que en Guatemala las actas de defunción no detallan con especificaciones el fallecimiento, por ello es que no se ha podido prevenir que las personas genéticamente enfermas tengan más probabilidades de subsistir.
A este aumento se le atribuye que en el país los miembros de muchas familias se emparentan entre sí, produciendo mutaciones en los genes, las cuales generan enfermedades que en infinidad de ocasiones no son detectables a simple vista, pero genéticamente afectan órganos vitales como el corazón o las articulaciones, entre otros.
Otro de los factores por los cuales una gran cantidad guatemaltecos han llegado incluso a la muerte, es porque los médicos solamente tratan los síntomas que se presentan al momento, sin realizar una investigación exhaustiva que busque el origen del desarrollo de los múltiples síntomas de enfermedades más profundas.
Patricia Lucki, vicepresidenta de la Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermos Lisosomales, quien también padece de Gaucher, una enfermedad que produce deficiencias en los glóbulos blancos y debilita sus articulaciones y huesos, cuenta la lucha a la que se ha enfrentado para conseguir los pocos tratamientos médicos para varios pacientes que padecen esta enfermedad incurable, ya que son muy costosos.
Algunos de los padecimientos lisosomales eran focalizados únicamente en personas con genes caucásicos, americanos y europeos, pero hoy en día ya se pueden observarse a indígenas guatemaltecos que padecen este tipo de enfermedades, desconocidas incluso por médicos guatemaltecos.
Unas de las recomendaciones más importantes que hacen los especialistas, es investigar el árbol genealógico de la pareja, esto con el fin de descartar alguna relación de consanguinidad. También hay que realizar un control prenatal constante y oportuno, además de practicarse alguno de los exámenes que ya pueden descartar al menos ochenta enfermedades genéticas, y el tamizaje durante los primeros cinco días de nacido del bebé, estudio que aún no se realiza en el país.
Una de las preocupaciones más importantes de los expertos en genética, es la falta de estudio de estas enfermedades, lo que estaría diagnosticando mal a los pacientes, como sucedió con dos hermanas que padecen Gaucher y fueron declaradas con desnutrición extrema, debido a su estómago crecido. Actualmente ya reciben su medicamento y han vuelto a tener una vida como cualquier otra persona de su edad.